Leigh氏综合征又被称为Leigh氏脑病、急性坏死性脑病、小孩Wernick氏病（误称），是婴儿期急性地特发性基因遗传转性病症。
发病原因病理学
发病原因未明，可能为常染色体隐性遗传。发觉患者脑内三硫酸铵硫胺欠缺，神经中枢系统对称坏死灶，小血管和毛细管显著性差异增生，但脑处无独特改变，推断可能与硫胺欠缺相关的先天新陈代谢阻碍。
临床症状
2月～6岁发病，经几个星期或几个月身亡。刚开始轻微肌力减少，短暂的筋挛，轻中度腱反射迟缓。病症特发性加剧，较后发展趋势成木僵，总想睡觉，肌阵挛性痉挛或比较严重的肌力减少，反射面消退，呼吸不畅，不可以咽下，浑身无力、衰退。上睑下垂，眼肌麻痹，眼睛视力减低或消退，视线有管理中心暗点，瞳孔放大或变小。
血乳酸和甲苯上升。脑组织蛋白质提高，脑电见弥漫型慢波和发病性波。
诊断
（一）原发性扭曲筋挛（primary torsion spasm）一般 在童年期发病。以肌张力障碍和四肢、躯体乃至全身的强烈而不随便的扭曲为特性，躯体及脊旁肌的累及则造成全身扭曲或作螺旋状健身运动是该病的特征主要表现。扭曲筋挛于运动性或紧张焦虑时加剧，入眠后彻底消退，肌张力、反射面、浓淡觉得和智商一般无改变，但也可能有智商减低者。
（二）手足徐动症（athetosis）特点为肌强势和手脚产生迟缓、不规律的扭曲健身运动，四肢远侧较近端明显。先天者一般 出世后即出現不运动性，语言发育迟缓，这类不运动性可因心态焦虑不安、精神刺激性或作随便健身运动时加剧，清静时缓解，入眠时终止，肌力筋挛时提高，肌松驰时一切正常。全身觉得一切正常，过半数有智力障碍。
（三）癫痫（epilepsy）在Leigh氏综合症的初期可能与肌阵挛性癫痫发作搞混。但后面一种的忽然、短暂性、迅速的牵张反射可能遍布全身，也可能限于某一位置，可能单独产生，但普遍迅速反复。减轻期一切正常，无神经累及病症。脑电多见棘慢波。
